Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní převážně dědičná (či
vrozená), multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí)
v populaci, která mají dopad na kvalitu života pacienta i jeho rodiny. Mají také
významný vliv na sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Onemocnění
je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než
5 osob z každých 10 000 (tj. méně než 1 pacient na 2000 jedinců). Často jsou
to nemoci, o jejichž existenci je nedostatečná informovanost jak v odborné lékařské
veřejnosti, tak mezi laiky. Závažnost vzácných onemocnění spočívá
v tom, že existuje více než 8 000 různých takových onemocnění, takže souhrnný
počet pacientů není zanedbatelný a může tedy platit tvrzení, že není vzácné
vzácným onemocněním onemocnět. Přestože jsou jednotlivá onemocnění málo
početná, ve svém souhrnu způsobují až 8 % morbidity a mortality v rámci Evropské
unie.